Cystisk fibrose gen (CFTR) mutationsundersøgelse (med konklusion)

Accept af biomateriale til denne undersøgelse kan annulleres 2-3 dage før de officielle helligdage på grund af de teknologiske træk ved produktionen! Angiv oplysninger i kontaktcenteret.

I de fleste undersøgelser anbefales det at donere blod om morgenen på tom mave, dette er især vigtigt, hvis der gennemføres dynamisk monitorering af en bestemt indikator. Spisning kan direkte påvirke både koncentrationen af ​​de undersøgte parametre og de fysiske egenskaber ved prøven (øget turbiditet - lipæmi - efter at have spist fedtholdige fødevarer). Om nødvendigt kan du donere blod i løbet af dagen efter 2-4 timers faste. Det anbefales at drikke 1-2 glas stillevand kort tid før du tager blod, dette vil hjælpe med at opsamle den mængde blod, der er nødvendig til undersøgelsen, reducere blodviskositeten og reducere sandsynligheden for dannelse af blodpropper i reagensglaset. Det er nødvendigt at udelukke fysisk og følelsesmæssig belastning ved at ryge 30 minutter før undersøgelsen. Blod til forskning tages fra en blodåre.

Cystisk fibrose er en kompleks sygdom af den arvelige type. Først og fremmest påvirker det organerne til ekstern sekretion, nemlig åndedrætsorganerne og mave-tarmkanalen. Sygdommen provokerer en stærk viskositet i sekretionen, der udskilles af kroppen..

Hvordan diagnosticeres cystisk fibrose?

Som et resultat af denne sygdom forekommer en stærk inflammatorisk proces i kroppen i en kronisk form. Dens indikatorer er sådanne tegn:

• hos børn er der en mærkbar forsinkelse i vægtøgning;
• børn og voksne fordøjer mad dårligt, deres afføring bliver stinkende og fedtet;
• der dannes sten i galdeblæren;
• levercirrhose udvikles selv hos børn;
• huden bliver salt i smagen som et resultat af overdreven sekretion af svedkirtlerne af natrium- og klorioner.

For at stille en nøjagtig diagnose bruges en svedtest eller en genetisk analyse af DNA for at identificere 2 mutationer, der forårsager cystisk fibrose og AZF. Dens diagnose giver dig mulighed for at begynde at bruge effektiv antibiotikabehandling for at tilbagebetale den inflammatoriske proces i kroppen. Hvor kan man få en svedeanalyse og få færdige resultater så hurtigt som muligt? Kontakt vores laboratorium - du kan kontrollere prisen på undersøgelsen med vores ledere.

ALMINDELIGE REGLER FOR FORBEREDELSE AF BLODANALYSE

I de fleste undersøgelser anbefales det at donere blod om morgenen på tom mave, dette er især vigtigt, hvis der gennemføres dynamisk monitorering af en bestemt indikator. Spisning kan direkte påvirke både koncentrationen af ​​de undersøgte parametre og de fysiske egenskaber ved prøven (øget turbiditet - lipæmi - efter at have spist fedtholdige fødevarer). Om nødvendigt kan du donere blod i løbet af dagen efter 2-4 timers faste. Det anbefales at drikke 1-2 glas stillevand kort tid før du tager blod, dette vil hjælpe med at opsamle den mængde blod, der er nødvendig til undersøgelsen, reducere blodviskositeten og reducere sandsynligheden for dannelse af blodpropper i reagensglaset. Det er nødvendigt at udelukke fysisk og følelsesmæssig belastning ved at ryge 30 minutter før undersøgelsen. Blod til forskning tages fra en blodåre.

Cystisk fibrose

Cystisk fibrose er en systemisk arvelig sygdom, der påvirker de endokrine kirtler. Alle kropssystemer lider, men luftvejene, fordøjelses- og svedkirtlerne er hårdest påvirket..

Cystisk fibrose er den mest almindelige genetiske sygdom, der spreder sig overalt og rammer mennesker af alle racer, men ikke i samme omfang. De hvide er mest modtagelige for ham, de mindst - mennesker af asiatisk afstamning (forhold 1: 3300 for hvide, 1:15 300 for sorte, 1:32 000 for asiater). For ikke så længe siden blev cystisk fibrose betragtet som en sygdom hos børn, da patienter ikke overlevede til voksen alder, nu takket være opdagelsen og forbedringen af ​​understøttende behandlingsmetoder overlever ca. halvdelen af ​​dem til voksen alder.

I medicinske kataloger er der et andet navn på sygdommen - cystisk fibrose..

Årsager og risikofaktorer

Årsagen til cystisk fibrose er tilstedeværelsen af ​​mutationer i begge alleler af et gen placeret på den lange arm af kromosom 7 (7q31). Genet er ansvarlig for syntesen af ​​det transmembrane regulatoriske protein af cystisk fibrose (CFTR, Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). Et protein er en kanal, der transporterer klor- og natriumioner gennem membranerne i epitelceller, foring i åndedrætsorganerne, fordøjelseskanaler osv., Som reguleres af cykliske adenosinmonophosphat (cAMP).

Sygdommen er arvet på en autosomal recessiv måde, det vil sige børn, hvor begge forældre bærer det defekte gen, bliver syge.

Forekomsten i populationen af ​​genet, der forårsager cystisk fibrose, er 3-4%.

Krænkelse af iontransport gennem membranen af ​​epitelceller fører til det faktum, at udskillelsen af ​​exokrine kirtler dehydreres og bliver viskøs. I bugspytkirtlen tilstopper en tyk hemmelighed udskillelseskanalerne, reducerer aktiviteten af ​​pancreas lipase og reducerer mængden af ​​bicarbonater. De metaboliske processer i det dannende bindevæv afbrydes, scleroseringsprocessen startes. Allerede om 2-3 år hos et barn med cystisk fibrose kan der forekomme fuldstændig ardannelse i bugspytkirtlen.

Ændringer i bronchialtræet vedrører primært sammensætningen af ​​mucin (slim), som krænker forholdet mellem vand og den faste del, hvilket medfører en stigning i sekretionens viskositet. Derudover stiger antallet af leukotriener og cytokiner produceret af makrofager, neutrofiler og epitelceller, hvilket aktiverer enzymet elastase. Resultatet er:

• overdreven produktion af patologisk viskøse sekretioner af bronchier;
• krænkelse af slimhindebeskyttelses- og hostebeskyttelsesmekanismen;
• kolonisering af bronchialtræet af patogene mikroorganismer;
• udvikling af sekundær inflammation;
• dannelsen af ​​bronchiectasis (patologiske forlængelser af bronchi).

Nogle miljøfaktorer bidrager til forværringen af ​​sygdommens sværhedsgrad, herunder:

• bor i økologisk dårligt stillede områder;
• åndedrætsallergener;
• tobaksrøg.

Former af sygdommen

Klinikken bruger klassificering af cystisk fibrose baseret på de rådende symptomer:

• bronchopulmonær form;
• intestinal;
• blandet tarm lunger;
• meconium-obstruktion eller meconium ileus.

En klassificering baseret på graden af ​​skade på bugspytkirtlen bruges også, ifølge hvilken der er:

• cystisk fibrose med bugspytkirtleninsufficiens;
• cystisk fibrose uden pancreasinsufficiens, inklusive den primære kønsform med medfødt bilateral aplasi af vas deferens;
• atypiske former.

Stadier af sygdommen

Baseret på patologiske ændringer i åndedrætssystemet adskilles 4 stadier af cystisk fibrose.

Forbigående funktionelle ændringer; manifesteret ved anfald af tør uproduktiv hoste, mild eller moderat åndenød under fysisk anstrengelse. Varighed - op til 10 år.

Kronisk bronkitis. Manifestationer: produktiv hoste, åndenød, forværret af fysisk anstrengelse, auskultation, hård vejrtrækning med våde rales. Gennemsnitlig varighed - 2–5 år.

Udviklingen af ​​komplikationer. Luftvejssvigt forekommer og øges, hvilket er forårsaget af pneumofibrose, pneumosklerose, bronchiectasis, cyster. Højre ventrikulær hjertesvigt (pulmonalt hjerte) dannes. Gennemsnitlig varighed - 3-5 år.

Terminal. Det manifesterer sig som alvorlig hjertesvigt. Varer flere måneder, slutter i døden.

Symptomer

Symptomer på cystisk fibrose kan have en anden grad af sværhedsgrad, både alvorlige blandede og slettede former for sygdommen findes.

Bronchopulmonary form

Det er kendetegnet ved tilbagevendende langvarig bronkitis, bilateral fokal lungebetændelse, som over tid fører til udvikling af bronchiectasis, pneumofibrosis og pneumosklerose. Patienter lider af inspiratorisk dyspnø. Brystet er tøndeformet, de endelige fanger af fingrene deformeres, fortykes (et symptom på trommestikker), neglene har en karakteristisk konveks form (et symptom på urebriller), og huden er cyanotisk. Der er tegn på hjertesvigt på grund af et pulmonalt hjerte, hvis dannelse er forårsaget af en kronisk inflammatorisk proces i bronchopulmonary system og kronisk hypoxia.

• paroxysmal hoste med adskillelse af viskos slimhinde eller slimhindesputum;
• dyspnø;
• lys eller cyanotisk hud og slimhinder;
• svaghed, træthed.

Tarmform

Det manifesterer sig i en krænkelse af fordøjelsesprocesser og intestinal dysfunktion. Skader på bugspytkirtlen fører til nedsat absorption af fedt i kroppen, hvilket manifesteres ved oppustethed, olieagtigt, dårligt dannet afføring (resultatet er muskelhypotension og osteoporose). Den øgede viskositet af galden fører til udvikling af cholelithiasis, kolestatisk hepatitis og til sidst - galdecirrose (ofte i en alder af 12), forskellige gastriske lidelser. Ofte udvikler patienter med cystisk fibrose peptisk mavesår i maven og tolvfingertarmen. Førende symptomer:

• paroxysmal abdominal smerte, kramper;
• oppustethed;
• kvalme, gentagen opkast.

Blandet form

Det har tegn både fra bronchopulmonary system og fra mave-tarmkanalen. Dette er den mest alvorlige af alle former for cystisk fibrose..

Meconium ileus eller intestinal obstruktion

Det udvikler sig i 13-18% af de nyfødte på grund af mangel på trypsinenzym, en øget mængde albumin og øget absorption af vand fra meconium. På grund af dette får meconium (primordial fæces) overdreven viskositet og densitet og udskilles ikke, men akkumuleres i ileocecal regionen og danner tarmobstruktion.

Andre symptomer

Patienter har overdreven svedtendens, på grund af hvilken dehydrering med kredsløbssygdomme kan udvikle sig under feber eller sommervarme. Den salte smag på huden er karakteristisk..

Funktioner i forløbet af cystisk fibrose hos børn

Det manifesteres ved fravær af afføring, oppustethed, hyppig spytning og gentagen opkast, der indeholder en blanding af galden hos nyfødte i de første dage af livet.

Der er ofte langvarig gulsot hos nyfødte.

Hvis meconium ileus er fraværende, kan langsom vægtøgning være den første manifestation af sygdommen..

Proteinmalabsorption kan føre til generaliseret ødemer, især hos børn, der får kunstig hypoallergen ernæring..

På grund af nedsat funktion af bugspytkirtlen hos børn med cystisk fibrose i en tidlig alder observeres oppustethed, hurtig afføring med en fedtet fedtkarakter. På baggrund af normal eller endda øget appetit hænger fysisk udvikling bag - muskel- og fedtvævsmangel er karakteristisk. Gastroøsofageal reflux er almindelig. 20% af små børn har rektal prolaps.

Dysfunktion i bugspytkirtlen fører også til, at hos 2% af børnene og 20% ​​af de unge har nedsat glukosetolerance og som et resultat diabetes.

Førende symptomer hos små børn:

• paroxysmal hoste med adskillelse af viskøs sputum;
• blekhed, cyanose;
• åndenød, reduceret træningstolerance.

Ungdom med cystisk fibrose oplever ofte forsinket pubertet.

Børn og unge er modtagelige for infektionssygdomme, især luftvejene.

Diagnosticering

Neonatal screening er den vigtigste metode til diagnosticering af cystisk fibrose hos nyfødte, i nogle lande er det standarden. Det udføres i to faser:

1. Bestemmelse af niveauet for immunreaktivt trypsinogen i blodet - med cystisk fibrose er det forhøjet. I dette tilfælde udføres den anden fase..
2. I en udførelsesform undersøges en svedtest (koncentrationen af ​​chlorider bestemmes), i en anden udføres en CFTR-genmutationstest, og hvis en mutation detekteres, udføres en svedtest.

Neonatal screening tillader diagnose hos 90% af nyfødte med cystisk fibrose.

I tilfælde, hvor neonatal screening ikke er blevet udført, eller af en eller anden grund har vist sig at være ufølsom, i tilfælde af mistanke om cystisk fibrose, tager de til en svedtest. Metoden består i medikamentstimulering af sved i underarmen, hvorefter 50 ml sved opsamles og sendes for at undersøge niveauet af klorider. Diagnosen betragtes som etableret, hvis chloridindholdet er 100 mmol / l eller mere. En koncentration på 60-100 mmol / L indikerer sandsynligheden for cystisk fibrose og kræver en ny analyse og yderligere undersøgelse..

Diagnostisk informativ er analysen af ​​fæces til trypsin såvel som analysen af ​​prøver af negleplader til indhold af natriumioner.

En genetisk analyse udføres - påvisning af to karakteristiske mutationer (en på hvert kromosom) bekræfter diagnosen, og påvisning af kun en mutation er et tegn på transport. Patientens familiehistorie undersøgt.

For at få et komplet billede af åndedrætssystemets tilstand udføres følgende:

• radiografi;
• sputumanalyse (såvel som kliniske test af blod, urin og fæces);
• spirography;
• bronkoskopi.

Anvend om nødvendigt yderligere undersøgelsesmetoder.

Behandling

Cystisk fibrose er en uhelbredelig sygdom. Ikke desto mindre giver omfattende understøttende terapi rettet mod rettidig behandling af lidelser og forebyggelse af komplikationer patienter mulighed for at leve længere og opretholde en acceptabel livsstil.

Et tværfagligt team af specialister (pulmonolog, gastroenterolog, ernæringsfysiolog, specialist i træningsterapi og andre) bør involveres i behandlingen af ​​cystisk fibrose under vejledning af en læge med erfaring i håndtering af patienter med denne sygdom. Det er vigtigt, at patienten og hans familie får psykologisk støtte.

1. Diæt - højt kalorieindhold, beriget med proteiner, vitaminer og mineraler, sparsomt i forhold til organerne i lever-gallersystemet.
2. Enzymerstatningsterapi (indtagelse af bugspytkirtlen enzym).
3. Indtagelse af koleretiske medikamenter med lange, regelmæssigt gentagne kurser.
4. Mukolytika og bronchodilatorer kontinuerligt eller med korte pauser.
5. Fysioterapi, der letter sputumafladning (postural dræning, vibrationsmassage, åndedrætsøvelser, perkussion, træningsterapi).
6. Antibiotikabehandling. Det ordineres til forværring af den infektiøse og inflammatoriske proces efter bestemmelse af patogenens følsomhed.
7. Vitaminterapi. Modtagelse af vitamin- og mineralkomplekser.
8. Kropsvægtkontrol. Med betydelig undervægt skal du ty til anabolske steroider.

Patienter er i dispensary; regelmæssigt, mindst 1 gang på 3 måneder, gennemgås en undersøgelse, i henhold til de resultater, som lægen kan justere vedligeholdelsesbehandling.

Eventuelle komplikationer og konsekvenser

I mangel af behandling kan cystisk fibrose føre til udvikling af adskillige komplikationer, inklusive livstruende. Disse inkluderer:

• respirations- og hjertesvigt;
• irreversibel galdecirrose, ledsaget af portalhypertension;
• intestinal intussusception;
• tarmobstruktion;
• parkreatitis;
• kræft i bugspytkirtlen og andre organer i fordøjelsessystemet, især lever-galleveje;
• Crohns sygdom;
• mandlig infertilitet på grund af obstruktiv azoospermi; og osv.

Vejrudsigt

Prognosen afhænger af sygdommens form, sværhedsgrad og debutalderen. På nuværende tidspunkt forbedres situationen takket være understøttende terapi hvert år, og i lande med avanceret medicin overvinder ca. halvdelen af ​​patienterne den 40-årige grænse. Den gennemsnitlige forventede levealder er omkring 35 år, hvert år stiger denne indikator.

Forebyggelse

Når man planlægger et barn i en familie med cystisk fibrose, er der behov for gendiagnostik.

Neonatal screening giver dig mulighed for at etablere en diagnose til tiden og starte behandlingen.

Børn med udviklingsforstyrrelser, der er modtagelige for bronkopulmonale sygdomme eller fordøjelsessygdomme, bør screenes for cystisk fibrose.

Alle patienter med cystisk fibrose skal registreres i dispensæren..

video

Vi tilbyder dig at se en video om artiklen.

Cystisk fibrose

Cystisk fibrose er en rent arvelig sygdom. Det kan kun påvises ved at undersøge CFTR-genet. Du kan foretage analysen både under graviditet og længe før den finder sted. Patologi udvikles, hvis to defekte CFTR-gener, mandlige og kvinder, kombineres i den genetiske matrix..

Gravide kvinder kan gennemgå molekylær genetisk analyse ved MLC - som en del af prenatal screening såvel som patienter over 18 år.

CFTR-genanalysepriser *

• 300 R Udstrygningshegn

Beregning af behandlingsomkostninger Alle priser

* Patienter over 18 år accepteres.

Hvorfor ordineres en genetisk test af cystisk fibrose?

I 25% af tilfældene fører tilstedeværelsen af ​​defekte CFTR-gener hos begge forældre til fødslen af ​​børn med cystisk fibrose.

Yderligere 4 grunde til at kontrollere for mutationer i CFTR-genet (transmembran cystisk fibrose-regulator):

1. For raske mennesker viser analyse tilstedeværelsen eller fraværet af mangelfulde gener, der er forbundet med cystisk fibrose. Undersøgelsen afslører de 25 mest almindelige mutationer af MVTR-proteinet i vores land.
2. Hvis pårørende har en sådan patologi, bestemmes det ved hjælp af molekylær genetisk analyse, om patologien er arvet.
3. Efter at have bestået analysen i henhold til prenatal screeningsprogrammet og modtaget et positivt resultat, har parret et valg om at forlade barnet eller afslutte graviditeten.
4. Evaluering af strukturen af ​​CFTR-proteinet er nødvendig for dårlige spermogrammer som en del af en neonatal screening for drenge, da genet er en markør for mandlig infertilitet. Forskere har bevist, at oligo- eller azoospermi, komplet mandlig sterilitet udvikler sig både hos patienter med cystisk fibrose og i bærere af et defekt gen.

Hvordan gennemgår de CFTR-analyse?

At teste for cystisk fibrose er ikke påkrævet. Venøst ​​blod eller udstrygning af det buccale epitel tages til undersøgelse. Hvis vi taler om medicinsk genetisk diagnose under planlægning eller under graviditet, skal begge forældre videregive biomaterialet. For at identificere defekter i CFTR-genet bruges PCR og restriktionsanalyse til at identificere beskadiget DNA og bestemme typen af ​​mutation. Afslutningsperiode - ca. 15 arbejdsdage..

Afkryptering af resultaterne

Resultaterne angiver en af ​​følgende diagnosemuligheder:

1. N / N er normen; ingen af ​​de 25 typer mutationer blev påvist;
2. N / M - afslørede to forskellige former for genet (heterozygot mutation), hvilket indikerer latent vogn;
3. M / M - cystisk fibrose, to defekte kopier af CFTR-genet (homozygot mutation).

Hvis der detekteres en heterozygot mutation, er det beskadigede MBTR-gen til stede i DNA'et, som neutraliseres på grund af en sund kopi. En person er sund, men hans børn kan få cystisk fibrose.

Homozygot mutation er et udtryk, der refererer til tilstedeværelsen af ​​to beskadigede gener i DNA. En person er syg og kan arve sygdommen.

I sidstnævnte tilfælde er prognosen for behandling uforudsigelig. Den gennemsnitlige levealder for patienter med cystisk fibrose er 25 år, men med tidlig diagnose kan sværhedsgraden af ​​sygdomsforløbet med målrettet terapi afhjælpes..

Diagnose af cystisk fibrose i MLC

Gennem genetisk rådgivning og screening for cystisk fibrose ved MLC i Moskva. Vi har 20 års erfaring med genetisk forskning, vi analyserer de mest almindelige mutationer - CFTR, PAN, SMN1, GJB2, som kan gennemføres omfattende..

Cystisk fibrose

OMIM 219700

Vores professionelle team besvarer dine spørgsmål.

Cystisk fibrose (CF, synonym for cystisk fibrose i bugspytkirtlen) er en arvelig sygdom, hvor eksokrine kirtler i kroppen påvirkes. Eksokrine kirtler inkluderer kirtler i bronkopulmonært system, bugspytkirtel, lever, sved, spytkirtler, tarmkirtler og kønskirtler. Symptomer på cystisk fibrose er forbundet med det faktum, at hemmelighederne i disse kirtler bliver tyktflydende, tykke, hvilket gør deres sekretion vanskelig. På grund af en viskøs, ofte purulent sekretion (sputum), som er vanskelig at adskille og akkumuleres i bronkierne, temmelig hurtigt (nogle gange allerede i de første måneder af livet), udvikler inflammatoriske processer - gentagen bronkitis og / eller lungebetændelse med gradvis dannelse af en kronisk bronchopulmonal proces. Hos børn er der en konstant irriterende (kikhule-lignende) hoste, åndenød. På grund af manglen på bugspytkirtlenzymer hos børn med cystisk fibrose fordøjes mad dårligt, derfor er de bagved i vægt, de har rigelige, fedtede, fedtede afføring, som det er vanskeligt at vaske væk fra bleerne eller fra gryden. På grund af dårligt adskilt galle, udvikler nogle børn cirrose i leveren, kan der dannes sten i galdeblæren. Mødre bemærker en salt lugt af babyens hud, som er forbundet med et øget tab af natrium- og klorioner med sved. Der er børn med en primær læsion af enten lungerne (lungeform) eller mave-tarmkanalen (tarmform), men oftest er der en blandet form af cystisk fibrose.
Hvis lægen har mistanke om cystisk fibrose, vil han henvise patienten til en svedtest - et diagnostisk kriterium for sygdommen, der er baseret på bestemmelse af koncentrationen af ​​klorioner. Hos et barn med cystisk fibrose er denne indikator normalt flere gange højere end normalt. I tilfælde af tvivlsomme resultater gentages svedtesten. Derudover er genetisk analyse mulig. Dette er vigtigt ikke kun for at bekræfte diagnosen, men også for prænatal diagnose i efterfølgende graviditeter..
Data om forekomsten af ​​cystisk fibrose er varierende med et gennemsnit på 1: 5000 nyfødte. cystisk fibrose arves på en autosomal recessiv måde. Dette betyder, at cystisk fibrose forekommer hos et barn, der modtog et gen med en mutation fra begge forældre - både fra mor og far. Cystisk fibrose er lige så almindelig hos drenge og piger.
Cystisk fibrose er forbundet med en mutation i CFTR-genet (CYSTIC FIBROSIS TRANSMEMBRANE CONDUCTANCE REGULATOR, eller MVTR, en transmembranregulator af cystisk fibrose). Dette gen er lokaliseret på den lange arm af kromosom 7 (7q31.2). I øjeblikket er mere end et og et halvt tusinde forskellige mutationer i dette gen beskrevet, men kun få af dem findes med en frekvens på mere end 1%. Den mest almindelige mutation er Del F508 (deletion af 3 nukleotider, der koder for phenylalanin i position 508). Dens andel i Rusland er ca. 55% blandt alle mutationer i cystisk fibrose..

Ved Center for Molecular Genetics bestemmes de 30 hyppigste mutationer i CFTR-genet: CFTRdele2,3 (del21kb), F508del, I507del, 1677delTA, 2143delT, 2184insA, 394delTT, 3821delT, G542X, W1282X, N1303K, L13833, 384delT, 604insA, 3944 delGT, S1196X, 621 + 1 g> t, E92K, 3272-26A> G, 4015delA, 4022insT, W1282R, 2789 + 5G> A, 3272-16 T> A, S466X, 1898 + 1 G> A, 3120 + 1G> A, R347P, S945L.

Der søges også efter mutationer i den kodende sekvens af CFTR-genet ved direkte automatisk sekventering og søgning efter store deletioner / duplikationer i genet under anvendelse af MLPA.

Omfattende deletioner (insertioner) tegner sig for 1-3% af alle mutationer i CFTR-genet. Store deletioner (indsættelser) er lokaliseret hovedsageligt i området 2-3 og 20 eksoner, disse omarrangementer er sjældne, med undtagelse af CFTRdele2,3 (del21kb) - den næst hyppigste mutation i den slaviske population (registrering der udføres blandt 30 hyppige mutationer i CFTR-genet). Søgning efter andre større omarrangementer i CFTR-genet (CFTR-genkopieringstalanalyse) ved Center for Molecular Genetics udføres ved metoden til kvantitativ multiplex-ligasereaktion efterfulgt af amplificering (MLPA-PCR-analyse).

Vi har udviklet sæt til DNA-diagnostik af cystisk fibrose. Sættene er beregnet til brug i diagnostiske laboratorier med molekylær genetisk profil.

Når der udføres prenatal (prenatal) DNA-diagnostik for en specifik sygdom, er det fornuftigt at diagnosticere hyppig aneuploidi (Downs syndrom, Edwards, Shereshevsky-Turner osv.) På eksisterende fostermateriale, punkt 54.1. Relevansen af ​​denne undersøgelse skyldes den høje totale hyppighed af aneuploidy - ca. 1 ud af 300 nyfødte og manglen på behov for genprøvetagning af føtal materiale.

Cystisk fibrose

Cystisk fibrose er en arvelig genetisk sygdom. Diagnose og behandling af cystisk fibrose

Cystisk fibrose - (fra lat slim - slim og viscidus - tyktflydende) - den mest almindelige arvelige sygdom, hvor alle organer, der udskiller hemmeligheder (kirtler, der producerer slim, fordøjelsessaft, sved, spyt, kirtelkirtler) påvirkes. I denne forbindelse er hemmelighederne i alle organer tyktflydende, tykke, deres adskillelse er vanskelig.

Cystisk fibrose er en genetisk sygdom, der er arvelige. Et specielt gen blev isoleret - cystisk fibrose-genet. I hver tyvende indbygger på planeten har dette gen en defekt (mutation), og en sådan person er en bærer af sygdommen. Sygdommen forekommer hos et barn, hvis han modtog et gen med en mutation fra begge forældre. Samtidig spiller miljøsituationen, forældrenes alder, rygning, forældre, der tager alkoholholdige drikkevarer, eventuelle medikamenter og stress under graviditeten ingen rolle. Cystisk fibrose er lige så almindelig hos drenge og piger..

Par, der bærer et defekt gen, skal vide, at de kan få en sund baby. Sandsynligheden for at have en syg baby i et sådant par er kun 25% for hver graviditet.

Manifestationer af cystisk fibrose hos børn i det første leveår

Ved fødslen hos 20% af børn manifesteres cystisk fibrose ved tegn på tarmobstruktion. Denne tilstand kaldes meconium ileus. Det udvikler sig som et resultat af malabsorption af natrium, klor og vand i tyndtarmen. Som et resultat af dette forstyrres fordøjelsesprocessen, og som et resultat bliver tyndtarmen tilstoppet med tykt og tyktflydende meconium (primordial fæces). Med sjældne undtagelser indikerer tilstedeværelsen af ​​meconial ileus cystisk fibrose.

Langvarig gulsot efter fødslen påvises hos 50% af børn med meconial ileus. Imidlertid kan det alene være det første tegn på en sygdom. Gulsot udvikler sig i forbindelse med fortykning af galden, hvorfor dens udstrømning fra galdeblæren er vanskelig.

I det første leveår hos en baby med cystisk fibrose er der en vedvarende tør hoste. Kirtlerne i slimhinden, der forer luftvejene, producerer en stor mængde af tyktflydende slim, der akkumuleres i bronchierne lukker deres lumen og forstyrrer normal vejrtrækning. Da slimet stagnerer, begynder patogener at formere sig i det, hvilket forårsager purulent betændelse. Derfor har sådanne børn hyppig bronchitis og lungebetændelse. Hvis blandt manifestationerne af cystisk fibrose, forstyrrelser i luftvejene er de tale om lungens form af sygdommen.

Babyen har ofte et forsinkelse i fysisk udvikling - barnet går ikke på vægt, han har meget dårligt udviklet subkutant fedt, en mærkbar vækstforsinkelse sammenlignet med kammerater. På samme tid er en konstant manifestation af sygdommen en meget hyppig, rigelig, fet, olieagtig afføring, der indeholder ufordøjet madrester. Fækalt stof er vanskeligt at vaske fra bleen, urenheder med fedt kan tydeligt ses. Sådanne manifestationer udvikler sig i forbindelse med en fortykkelse af bugspytkirtelsaften: blodpropper tilstopper dens kanaler. Som et resultat når pancreas-enzymer, der aktivt påvirker fordøjelsen, ikke tarmene - forstyrrelser i fordøjelsen og en afmatning i stofskiftet, især fedt og proteiner, observeres. I mangel af passende behandling fører dette uundgåeligt til et forsinkelse af barnet i fysisk udvikling. Pankreatiske enzymer nedbryder selve bugspytkirtlen uden at komme ind i tarmen og akkumuleres i den. Derfor erstattes pancreasvævet ofte i den første måned af livet med bindevæv (dermed sygdommens andet navn - cystofibrose). Hvis fordøjelsessystemet er overvejende under sygdommen, taler de om tarmformen af ​​cystisk fibrose.

Oftest observeres en blandet form af sygdommen, når der er forstyrrelser i både luftvejene og fordøjelsessystemerne.

Et meget vigtigt tegn på cystisk fibrose er en ændring i svedens sammensætning..

Mængden af ​​natrium og klor er flere gange forøget i svedevæske. Undertiden med et kys bemærker forældrene den salte smag af babyens hud, mindre ofte kan du se saltkrystaller på hans hud.

Hos 5% af børn med cystisk fibrose hos børn kan der forekomme prolaps i endetarmen (under defækation ”forlader” rektal slimhinde anus, som er ledsaget af angst hos barnet). I nærvær af sådanne symptomer skal du konsultere en læge, herunder for at udelukke cystisk fibrose.

Sådan bekræftes diagnosen?

1. Neonatal diagnose.
2. Det udføres af en nyfødt i den første måned i livet. Metoden er baseret på bestemmelse af niveauet af immunreaktivt trypsin i barnets blod (ИРТ er bugspytkirtlenzymet. I blodet hos nyfødte, der lider af cystisk fibrose, er indholdet næsten 5-10 gange højere. Denne analyse udføres, hvis der er mistanke om cystisk fibrose..
3. Hvis en læge har mistanke om cystisk fibrose, vil han lede dit barn til en svedtest - den vigtigste analyse for at diagnosticere denne sygdom. Prøven er baseret på bestemmelse af chlorid i svedevæsken. Pilocarpinpræparatet bruges til at indstille en svedtest - ved hjælp af en svag elektrisk strøm (ved elektroforese) indføres medikamentet i huden og stimulerer svedkirtlerne. Den opsamlede sved vejes, derefter bestemmes koncentrationen af ​​natrium- og chlorioner. Den endelige konklusion kræver 2-3 svedeprøver.
4. Test af bugspytkirtlen. Før behandlingsaftalen er det nødvendigt at foretage en koprologisk undersøgelse - afføringen undersøges for indholdet af fedt deri. Den mest overkommelige og nøjagtige i dag bør betragtes som en test til bestemmelse af elastase-1 - et enzym produceret af bugspytkirtlen.
5. Prenatal diagnose af cystisk fibrose. På nuværende tidspunkt, på grund af muligheden for DNA-diagnostik hos hver enkelt patient med cystisk fibrose og hans forældre, er en prenatal diagnose af denne sygdom i fosteret reel. For familier med belastet arvelighed for cystisk fibrose, der ønsker at få en baby, i næsten 96-100% af tilfældene, er et barn garanteret at blive født uden cystisk fibrose. For dette har fremtidige forældre, selv i graviditetsplanlægningsperioden, behov for at foretage DNA-diagnostik og konsultere en genetiker. Hvis hver graviditet forekommer, skal du straks (senest 8 uger af graviditeten) kontakte det fødselsdiagnosticecenter, hvor lægen vil foretage en genetisk diagnose af føtal cystisk fibrose ved 8-12 uger af graviditeten. Prenatal diagnose er et mål og forebyggelse af denne sygdom..

Cystisk fibrose-behandling

Terapi med cystisk fibrose er en kompleks livslang karakter og er rettet mod at flydende og fjerne viskos sputum fra bronkierne, bekæmpe infektion i lungerne, udskifte de manglende bugspytkirtlenzymer, genopfylde mangel på vitaminer og mikroelementer, flydende galden. Lægemidler ordineres i doseringer, som undertiden overstiger de sædvanlige (da absorptionen af ​​medikamenter er vanskelig). Terapi til udskiftning af bugspytkirtlen.

Børn med cystisk fibrose bør tage medicin som Freon eller Pancytrate. Deres træk er, at de er mikrosfæriske, dvs. at de er gelatinekapsler fyldt med hundreder af enzymovertrukne mikrokugler. Efter frigørelse fra kapslen, der opløses inden for 1-2 minutter i maven, fordeles mikrosfærerne jævnt over maven. Dette sikrer, at enzymer blandes med fordøjet mad og normal fordøjelse gendannes. Narkotika indtages gennem hele livet med hvert måltid. Hvert barn har sin egen dosis af enzymer, der vælges individuelt af en specialist. Børn, der omhyggeligt og konstant tager den rigtige dosis af stoffet, vokser godt og går i vægt.

Det sigter mod at bekæmpe infektion i bronchier og lunger. Foreskriv antibiotika ved det første tegn på forværring eller profylaktisk med akutte respiratoriske virusinfektioner (for at undgå fastgørelse af en bakteriel infektion). Valget af antibiotikum bestemmes af resultaterne af sputumkultur, der bestemmer typen af ​​patogen og dets følsomhed over for medikamenter. Sputumkultur bør udføres 1 gang i 3 måneder, selv uden forværring. Kurserne med antibiotikabehandling til påvisning af patogener varer mindst 2-3 uger. Lægemidlerne tages i tabletter, i opløsninger til intravenøs indgivelse og inhalation (valg af metode bestemmes af lægen afhængig af sygdommens manifestationer).

Det sigter mod at fortynde sputum. For børn med cystisk fibrose er Pulmozyme bedst egnet, hvis virkning er flere gange mere effektiv end konventionelle lægemidler (såsom ACC, Fluimucil, Lazolvan, Ambrosan). Mukolytika tages både ved indånding og i pilleform..

Behandling af cystisk fibrose er ineffektiv uden brug af moderne metoder til kinesitherapi - et specielt sæt øvelser til åndedrætsgymnastik. Undervisningen skal være daglig, livslang, tage fra 20 minutter til 2 timer om dagen (afhængigt af barnets tilstand). Kinesitherapy skal mestres umiddelbart efter diagnosen i den mængde, der svarer til barnets alder. Specialister i alle centre for cystisk fibrose, børnelæger underviser i kinesitherapiteknikker.

Dette er medicin, der fortynder galden og forbedrer leverfunktionen. Sådanne lægemidler som Urosan, Ursofalk hjælper leveren med at befri sig selv fra tyk galden, bremse eller forhindre udviklingen af ​​cirrhose og kolelithiasis.

Det er nødvendigt på grund af dårlig optagelse af vitaminer (især A, D, E og K), deres tab med afføring samt deres øgede behov for kronisk betændelse i bronchopulmonary system og leverskader. Vitaminer skal tages kontinuerligt under måltiderne.

• Indånding og / eller indgivelse af tabletmucolytika.
• Efter 10-15 minutter - åndedrætsøvelser (Kinesitherapy).
• Efter åndedrætsøvelser - hoste op (til fjernelse af sputum).

Efter dette (hvis der er en forværring) - introduktion af et antibiotikum.

Tegn på en begyndende forværring af bronchopulmonær proces

Det tilrådes for forældre at føre en dagbog om barnets tilstand, hvor ændringer i babyens velbefindende vises. Disse oplysninger hjælper dig og din læge med at bemærke de mindste afvigelser fra normen. For at holde dagbog lærer forældre at føle deres barn og genkende de første tegn på en begyndende forværring.

Tegn: sløvhed, nedsat appetit, feber, øget hoste (især om natten), misfarvning og mængde sputum, øget vejrtrækning. Hvis disse symptomer vises, skal forældrene ringe til den lokale læge.

Sådan fodres en baby

Den bedste ernæring til babyen i det første leveår er modermælk. Ved kunstig fodring er brugen af ​​specielle blandinger mulig - en læge vil anbefale dem. Diæt for et barn, der lider af cystisk fibrose, bør være 120-150% af aldersnormen. Samtidig skal 30% af fødevarens sammensætning allokeres til fedt.

Et barn, der modtager specielle pancreas-enzymer, kan spise alt, hvad der er passende for ham efter alder. Et lille barn kan ikke sluge kapslen hel, så granulaterne fra kapslen hældes på en ske, blandet med mælk, en blanding eller juice og gives til barnet i starten af ​​et måltid. Når barnets tænder bryder ud, skal du sørge for, at han ikke gnager granulatet.

Når du introducerer nye produkter i barnets diæt, skal du prøve at fokusere på mad med højt kalorieindhold: creme fraiche, fløde, cremet yoghurt, honning, smør. For eksempel, efter at have forberedt grød til mælk til morgenmad, tilsæt smør og 1-2 spsk fløde.

Babyen skal modtage meget væske i et volumen 2 gange aldersnormen. I tilfælde af krænkelser i barnets afføring (hyppig, fedtet, uformet, fedt), forekomsten af ​​mavesmerter, skal du straks informere specialist.

Et barn med cystisk fibrose mister derefter en stor mængde mineralsalte. I alvorlige tilfælde kan dette føre til tab af bevidsthed. Derfor er det nødvendigt at tilføje salt til det i den varme sæson, såvel som ved barnets forhøjede kropstemperatur (jeg tilføjer 1 til 5 gram salt om dagen).

Særlige betingelser nødvendige for barnet

Det er bedre, hvis et barn med cystisk fibrose har sit eget, separate, godt ventilerede rum. Dette skyldes behovet for at give betingelser for kinesitherapiklasser, indånding. Det tilrådes, at alle familiemedlemmer er involveret i processen med at give forældrene tilstrækkelig hjælp (barnet skal ikke lade være alene, selv i en ældre alder, hyppige konsultationer med den behandlende læge er nødvendige, en seks gange fodringsordning for barnet efter at være fyldt 1 år, regelmæssigt indtagelse af medicin kræver konstant overvågning). Familiemedlemmer bør fjerne rygning fuldstændigt..

Foretagelse af forebyggende vaccinationer

Forebyggende vaccinationer til barnet bør udføres i henhold til den sædvanlige ordning - i overensstemmelse med vaccinationskalenderen. Med en forværring af bronchopulmonær proces skal vaccinationsplanen aftales med børnelægen. I efteråret tilrådes det at få en influenza skud.

Sociale fordele for patienter med cystisk fibrose i Rusland

Behandling af cystisk fibrose kræver store økonomiske omkostninger for medicin, medicinsk udstyr og rejser til behandlingsstedet. Mennesker, der lider af denne sygdom i Rusland, er handicappede fra barndommen og har en række sociale fordele. Det er derfor nødvendigt, straks efter denne diagnose at udarbejde et handicap på bopælsstedet og få et certifikat. Børn med cystisk fibrose modtager alle de nødvendige medicin til behandling gennem apotekets netværk.

For medicinske spørgsmål, skal du først konsultere din læge.

Diagnostik af cystisk fibrose. Alle grundlæggende diagnostiske metoder

Cystisk fibrose er en patologi, der påvirker absolut alle organer, der udskiller slim. Sygdom er en af ​​de mest almindelige arvelige lidelser..

På trods af dette blev sygdommen ikke længe opmærksom i lang tid. Først i slutningen af ​​80'erne - begyndelsen af ​​90'erne af det tyvende århundrede blev det isoleret som en sygdom.

Metoder til diagnose af cystisk fibrose

Et af de vigtigste punkter er tidlig diagnose. Det giver dig mulighed for at starte rettidig behandling og minimere skader på kroppen forårsaget af sygdommen. Dette er især vigtigt for små børn - tidlig diagnose hjælper med at normalisere fysiologiske processer..

Til diagnosen udskilles hemmeligheden af ​​patientens krop: sved, spyt, blod, urin, fæces. Sørg for at vurdere lungernes tilstand. Sygdommen har den mest markante effekt på organerne i bronchopulmonary system og fordøjelseskanalen.

Familie historie

Denne diagnostiske metode giver dig mulighed for at beregne sandsynligheden for at få en baby med cystisk fibrose. Patologi er arvet på en autosomal recessiv måde, og derfor kræves det for dens manifestation, at begge forældre er bærere af det patologiske gen.

Generel analyse af blod og urin

Anæmi med forskellige vanskelighedsgrader påvises i en blodprøve. I diagnosen undersøges urin også nødvendigvis - en forøget mængde protein findes i den. Det er værd at bemærke, at en stigning i protein i urinen muligvis ikke er signifikant, og derfor er diagnosen ifølge en urintest ikke fastlagt.

Coprogram

Ved analyse af fæces undersøges tilstedeværelsen af ​​flere komponenter på en gang:

• tilstedeværelsen af ​​fiber;
• muskelfibre;
• stivelse.

Det mest indikative er en stigning i niveauet af fedt i fæces - dette er et tegn på en krænkelse af fordøjelseskanalen. En stigning i mængden af ​​fedtsyrer ledsages af et fald i niveauet af chymotrypsin.

Mikrobiologisk analyse af sputum

I analysen af ​​slimløseren estimeres antallet af leukocytter. Ved cystisk fibrose har en patient et forhøjet niveau af neutrofiler i sputum. En stigning i antallet af patogene mikroorganismer provokeret af et fald i lokal immunitet bemærkes også..

bronchografi

Kontrollerer afstanden af ​​lungetræet. Denne diagnostiske metode giver dig mulighed for at evaluere graden af ​​bronchial obstruktion forårsaget af øget sputumviskositet. Hos børn kan der observeres bronchiale defekter.

bronkoskopi

Vurdering af sekretionen, der udskilles af bronchierne. Ved cystisk fibrose har patienter en øget viskositet i sputum, det strækker sig let, filiform.

Røntgenundersøgelse af lungerne

Radiografi er rettet mod at vurdere tilstanden til hele bronchiale træ. Patienter har infiltrater og sklerotiske lidelser i bronchierne.

Spirometri

Vurdering af lungernes normale funktion. Den tager højde for udåndingsluftens volumen og hastighed. Obstruktiv insufficiens observeres hos patienter.

Svedtest

Påvisning af chloridniveauer i patientens sved. Ved en koncentration på mere end 60 mmol / l etableres en foreløbig cystisk fibrose for patienten. En diagnose betragtes som bekræftet med indikatorer på mere end 100 mmol / l.

Molekylær genetisk test

Denne teknik anvendes kun på basis af specialiserede centre. Det er baseret på identifikationen af ​​en genmutation, der provokerer udviklingen af ​​sygdommen. Blod- eller DNA-prøver bruges som testmateriale..

Prenatal diagnose

Fostervand bruges til analyse. De vurderer niveauet af isoenzymer af alkalisk phosphatase. Denne teknik kan anvendes fra den 18. drægtighedsuge.

Diagnose hos børn

Indledningsvis udføres perinatal diagnose, især hvis der er en pålidelig viden om tilstedeværelsen af ​​tilfælde af cystisk fibrose i en familiehistorie. Metoderne til prenatal diagnose, molekylær genetisk test anvendes..

I barndommen kan en kronisk inflammatorisk proces, der påvirker organerne i bronchopulmonary system, blive en forudsætning for diagnosen. Hvis du har mistanke om udviklingen af ​​denne patologi, udsender den lokale børnelæge en henvisning til undersøgelse i det regionale center for bekæmpelse af cystisk fibrose. En nøjagtig diagnose stilles med en kombination af sådanne overtrædelser:

• kronisk tarmsyndrom;
• kronisk bronchopulmonær proces;
• svedtest;
• familie historie.

Hvis denne sygdom opdages hos et barn, skal hele familien gennemgå en genetisk analyse. Dette er nødvendigt for prenatal diagnose i fremtiden..

Diagnose hos voksne

En diagnose hos voksne involverer flere komponenter end en diagnose hos børn. Det består af følgende emner:

• kontrol af den kliniske historie for kroniske lungesygdomme, afmatning i fysisk udvikling, diarré;
• udarbejde en familiehistorie og identificere pårørende med en lignende diagnose;
• kompliceret obstruktiv kronisk bronkitis;
• kronisk pancreatitis;
• øgede chloridniveauer i udskillelsen af ​​svedkirtler;
• infertilitet med aktiv seksuel funktion.

Dannelsen af ​​risikogrupper øger effektiviteten af ​​diagnosen markant.

Hvis der er mistanke om cystisk fibrose, skal en pulmonolog undersøges. Han vil give instruktioner til at undersøge lungerne og fordøjelseskanalenes tilstand og også ordinere den nødvendige behandling. Det skal huskes, at cystisk fibrose er uhelbredelig, men moderne terapi kan minimere manifestationerne af sygdommen..

Genetisk forskning: Cystisk fibrose

Alternative navne: cystisk fibroseundersøgelse, cystisk fibrose-genmutationsundersøgelse, CFTR-genanalyse, diagnostisk test ved CFTR-genmutationsanalyse

Cystisk fibrose er en temmelig velkendt arvelig sygdom, hvor der er en markant krænkelse af funktionen af ​​epitelceller i luftvejene, kønsorganerne, bugspytkirtlen. Denne sygdoms lumskhed ligger i særegenhederne ved dens arv - den kan overføres gennem en eller flere generationer. Dette skyldes den autosomale recessive arvtype..

CFTR-genet, også kaldet cystisk fibrose-genet, er ansvarlig for syntesen af ​​et specielt protein, der sikrer transport af klorioner over cellemembraner. Når dette gen muteres, forstyrres proteinsyntesen, hvilket fører til frigivelse af en meget tyk sekretion og blokering af kanalerne i forskellige kirtler. Patienter med cystisk fibrose lider hovedsageligt af åndedrætsorganer og fordøjelsessystemer - de er tilbøjelige til hyppige infektioner i luftvejene, de har afføring og fordøjelsessygdomme.

Forekomsten af ​​cystisk fibrose i Rusland er 1 tilfælde pr. 8-9 tusinde nyfødte. I mangel af behandling er forventet levealder for patienter med denne patologi flere år, med kompetent understøttende behandling lever patienter op til 35-40 år.

Der er omkring to tusinde varianter af CFTR-genmutationen, men 25 af dem er af klinisk betydning. En genetisk undersøgelse af forældre på disse mutationer giver os mulighed for at bestemme risikoen for at få et barn med cystisk fibrose, og hvis denne sygdom mistænkes, er dette det mest nøjagtige diagnostiske kriterium.

Uddannelse

Ingen speciel træning nødvendig.

Materiale til forskning: 3-5 ml venøst ​​blod er taget fra voksne patienter, bukkalt epitel (skrabe fra indersiden af ​​kinden) kan tages fra børn til undersøgelse. Ved prenatal screening sendes prøveudtagning af fostervand eller chorionisk villus til undersøgelse.

Indikationer

Det anbefales at udføre en genetisk undersøgelse af cystisk fibrose i følgende tilfælde:

1. Med nyfødt screening hos nyfødte.
2. For at bekræfte diagnosen cystisk fibrose.
3. På stadiet af prenatal (intrauterin) diagnose af medfødt patologi hos par med belastet familieanalyse.
4. At bestemme risikoen for at få en baby med denne patologi hos et gift par.
5. Når man undersøger mænd for infertilitet - cystisk fibrose kan være en af ​​grundene.

Og fortolkningen af ​​resultaterne

Der er tre mulige resultater af analysen:

1. Norm, dvs. der er ingen klinisk signifikante mutationer.
2. En heterozygot mutation blev påvist. Dette betyder, at individet ikke har cystisk fibrose, men han er bærer af sit gen.
3. Homozygot mutation - bekræftet diagnosen cystisk fibrose.

Tilstedeværelsen af ​​heterozygote mutationer i begge ægtefæller antyder, at sandsynligheden for at få et barn med cystisk fibrose er 25%. Under graviditet anbefales en kvinde at gennemgå en prænatal undersøgelse for at afgøre, om deres barn får cystisk fibrose.

Yderligere Information

Diagnosen cystisk fibrose er ikke en dom i øjeblikket - tilstrækkelig understøttende terapi kan give patienter en god livskvalitet..

Fra andre undersøgelser til diagnosticering af cystisk fibrose anvendes:

• bestemmelse af niveauet af immunreaktivt trypsin;
• svedtest - en positiv tre-tidstest giver dig mulighed for at etablere en diagnose med en høj grad af nøjagtighed, hvis det er umuligt at foretage en genetisk analyse;
• coprogram.

Kun en genetisk undersøgelse kan nøjagtigt bekræfte diagnosen..

Desværre er det endnu ikke muligt at helbrede cystisk fibrose fuldstændigt; han skal i hele patientens liv tage fordøjelsesenzymer. Med en åndedrætsform ordineres lægemidler til at tynde sputum (ved indånding og tabletter) og foranstaltninger til forbedring af dens udledning - postural dræning, vibrationsmassage. Til forebyggelse og behandling af infektionssygdomme i luftvejene ordineres lange kurser med antibiotikabehandling.

Patienter med denne patologi anbefales at have en iltkoncentrator derhjemme - til indånding af fugtigt ilt, hvilket letter den generelle tilstand i tilfælde af åndedrætssvigt. I Europa er forventet levetid for mennesker med denne patologi 40 år, indtil nu i Rusland - 25.

Litteratur:

1. Ivaschenko T.E., Baranov V.S. Biokemiske og molekylærgenetiske principper for patogenesen af ​​cystisk fibrose. SPb.: Intermedica; 2002.
2. Kapranov N.I., Shabalova L.A., Kashirskaya N.Yu. Cystisk fibrose (aktuelle fremskridt og problemer): Metode. anbefalinger. M.: Medicinsk praksis; 2001.

Cystisk fibrose

Genetisk analyse af cystisk fibrose i Chelyabinsk

Genetisk analyse afslører de 25 mest almindelige mutationer i CFTR-genet i Rusland, der fører til udvikling af en alvorlig arvelig sygdom - cystisk fibrose.

Cystisk fibrose (et synonym for cystisk fibrose) er en af ​​de mest almindelige autosomale recessive arvelige menneskelige sygdomme. Det er kendetegnet ved nedsat funktion af luftvejsepitel, tarm, bugspytkirtel, sved og kirtelkirtler.

Der er flere former for cystisk fibrose:

• blandet (både luftvejene og fordøjelseskanalen påvirkes);
• bronchopulmonal (hovedsageligt påvirket af luftvejene);
• tarm (påvirker hovedsageligt mave-tarmkanalen);
• meconium tarmobstruktion;
• atypiske former forbundet med isolerede læsioner af individuelle kirtler med ekstern sekretion.

I øjeblikket diagnosticeres en af ​​9.000 nyfødte med cystisk fibrose i Den Russiske Føderation (til sammenligning: I Europa diagnosticeres cystisk fibrose med en frekvens på 1: 2.000 - 3.000 nyfødte). Imidlertid er formen for massescreening af nyfødte, der er adoptert i Rusland, ufuldkommen og tillader undertiden ikke at påvise sygdommen på det prækliniske stadie.

Hvilket biomateriale kan bruges til forskning?

Hvordan man forbereder sig til studiet?

Ingen særlig træning kræves.

Hvad viser analysen for cystisk fibrose?

Denne omfattende undersøgelse inkluderede analysen af ​​CFTR-genet til 25 mutationer, den mest almindelige i Den Russiske Føderation, Østeuropa og Skandinavien og forbundet med udviklingen af ​​alvorlige kliniske former for cystisk fibrose. Undersøgelsen giver dig mulighed for at identificere op til 95% af alle mulige patienter, hvilket markant overstiger opløsningen af ​​godkendt screening i Rusland.

Undersøgelsen vil hjælpe ikke kun med at bekræfte eller tilbagevise diagnosen cystisk fibrose, men også afsløre bæreren af ​​mutationen hos raske mennesker. Det er især vigtigt at gennemføre genetisk test i familier, hvor der er patienter med cystisk fibrose, da i et par, hvor begge forældre er bærere af mutationer, er sandsynligheden for at få et sygt barn 25%.

Cystisk fibrose betragtes stadig som en uhelbredelig sygdom, men tidlig diagnose og passende behandling forbedrer prognosen for sygdommen markant og forlænger patientens liv..

Når en undersøgelse er planlagt?

• Genetisk diagnostik som en del af neonatal screening
• Klinisk molekylær genetisk diagnostik til bekræftelse af diagnosen i voksen alder
• Prenatal diagnose i tilfælde af en familiehistorie med sygdommen
• Bestemmelse af risikoen for at få en baby med cystisk fibrose i familieplanlægningen
• Diagnose af mandlig infertilitet

Under analysen udføres en undersøgelse af 25 signifikante genetiske markører af CFTR-genet, som gør det muligt at detektere de mest almindelige mutationer, der fører til udviklingen af ​​sygdommen.

• N (norm) / N (norm) - ingen mutationer blev påvist.
• N / M (mutationer) - heterozygot mutation, latent vogn afsløret.
• M (mutation) / M (mutation) - afslørede en homozygot mutation, bekræftelse af diagnosen cystisk fibrose.